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HUELLAS GENÉTICAS DEL DESORDEN BIPOLAR

En el más grande estudio genético en su tipo descubrieron las variantes de dos genes que están relacionadas con el trastorno bipolar, una enfermedad mental que afecta a tres de cada cien personas en el mundo. Este y otros estudios genéticos plantean desafíos a la tradicional clasificación psiquiátrica de las enfermedades mentales.

Por Ricardo Gómez Vecchio

Dos genes que controlan la actividad de las células nerviosas podrían jugar un papel importante en el riesgo de que las personas desarrollen un trastorno bipolar. Esta enfermedad se caracteriza por fluctuaciones del estado de ánimo que llevan de sentir un estado de depresión a experimentar estados maníacos y afecta a un tres por ciento de la población mundial. Durante los períodos de manía, una persona puede ser demasiado impulsiva y energética, con un sentido exagerado de autoestima; mientras que la fase depresiva trae sentimientos abrumadores de ansiedad, baja autoestima y a veces pensamientos suicidas.

Hay dos tipos principales de trastorno bipolar: las personas con el trastorno bipolar I, antiguamente denominado depresión maníaca, han tenido al menos un episodio completo de manía con períodos de depresión mayor. Las personas con trastorno bipolar II rara vez experimentan un episodio maníaco completo y en su lugar presentan períodos de hipomanía (niveles elevados de energía e impulsividad que no son tan extremos como los síntomas de la manía), que alternan con episodios de depresión mayor.

Una forma leve de trastorno bipolar llamado ciclotimia se caracteriza por períodos de hipomanía y depresión leve, con menos fluctuaciones en el estado de ánimo. El trastorno bipolar afecta por igual a hombres y mujeres y generalmente aparece entre los 15 y 25 años. La causa se desconoce, pero se presenta con mayor frecuencia en parientes de personas que padecen dicho trastorno.

Un equipo internacional de científicos, financiado parcialmente por el National Institute of Heath (NIH) de los Estados Unidos, realizó un trabajo de investigación en el que examinó los genomas de aproximadamente 10.956 personas, principalmente de ese país y Gran Bretaña. Entre ellas había 4.387 personas con trastorno bipolar.

Los científicos encontraron que las personas con ese desorden tenían más probabilidades de tener en su genoma ciertas variantes de los genes ANK3 y CACNA1. Como es sabido, los genes están encargados de codificar a las proteínas del organismo. Las proteínas cuya fabricación depende de esos dos genes ayudan a manejar el flujo de calcio y sodio, dos elementos vitales, hacia adentro y afuera de las neuronas cerebrales, lo que a su vez influencia la actividad de las células nerviosas.

La persona que ayudó a dirigir el estudio, Nick Craddock, de la Universidad de Cardiff, Gales, dijo que la importancia de este hallazgo es que da una clara idea sobre la química y los mecanismos del cerebro que están involucrados en los desórdenes bipolares. A través de los años esto ayudará a los investigadores a desarrollar un diagnóstico más preciso y un mejor tratamiento para la enfermedad.

Debido a que este desorden está vinculado a la historia familiar, es decir, tiene relacion con la herencia, los científicos han estado tratando de ubicar a los genes que están involucrados en el mismo. Este estudio, precisamente, es el más grande análisis genético de su clase que se ha realizado en torno a este tema.

El trastorno bipolar puede producir cambios extremos en el estado de ánimo, la energía y la habilidad general de una persona para conducirse. Está marcado por períodos de euforia o irritabilidad seguidos por otros de tristeza y desesperanza, que pueden durar meses o períodos más cortos.

Los investigadores establecieron que el funcionamiento apropiado de las neuronas cerebrales depende de un delicado balance entre el calcio y el sodio. En tal sentido, nuestro cerebro opera sobre la base de cuán rápidamente el sodio y el calcio se mueven hacia adentro y afuera de las células, y sobre la cantidad que se moviliza de cada una de esos elementos. Los descubrimientos de este estudio sugieren que el desorden bipolar podría provenir, al menos en parte, del malfuncionamiento en el flujo de estos iones eléctricamente cargados.

Existe actualmente una clara necesidad de lograr un mejor tratamiento para este mal, que afecta a tres de cada cien personas. El litio, que es lo más usado con ese fin, sólo ayuda a aproximadamente dos tercios de quienes sufren un desorden bipolar y puede provocar una ligera inestabilidad, somnolencia y aumento de peso.

Esta investigación podría ayudar a resolver el acertijo del desorden bipolar, al menos en parte. Aunque identificar a las variantes de los dos genes probablemente no ayudará a determinar el riesgo de que una persona sufra ese trastorno, ya que muchas personas que no lo manifiestan también poseen los mismo genes. Pero sin duda colaborará a hallar un mejor alivio para quienes lo sufren.

En la investigación psiquiátrica lo convencional ha sido incluir la búsqueda de genes predisponentes para ciertas enfermedades, asumiendo por ejemplo que la ezquizofrenia y los desórdenes bipolares son entidades separadas, con distintas etiologías de base.

Sin embargo, los hallazgos que surgen de muchos campos de la investigación psiquiátrica no coinciden con esa visión. Cada vez es mayor la evidencia a partir de los estudios de que hay una superposición en la susceptibilidad genética que atraviesa la tradicional clasificación en categorías psiquiátricas. Los indicios sugieren la posibilidad de que haya relaciones específicas entre el genotipo y la psicopatología.

Nuevos estudios profundizarán estas relaciones prometedoras para el campo de la salud mental. Sin duda, la mayoría de los trastornos mentales no se deben exclusivamente a la herencia, influyen el ambiente, la historia familiar y otros aspectos, pero esta sin duda los genes juegan un papel importante en la mayor o menor predisposición a sufrir determinadas enfermedades.

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11 de octubre de 2008 - Posted by | Blogroll

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