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El dolor es inevitable, el sufrimiento es opcional

TRASTORNOS DEL ENVEJECIMIENTO

Científicos estadounidense se acercan a poder predecir ciertos trastornos del envejecimiento con un nuevo enfoque de los estudios genéticos. Creen que en un futuro no lejano tal vez sea posible con sólo un análisis de sangre saber si uno está más predispuesto, por ejemplo, a sufrir Parkinson, Esclerosis Lateral Amiotrofica e incluso Alzheimer.

Por Ricardo Gómez Vecchio

Un reciente estudio de la Clínica Mayo, en los Estados Unidos, detalla un método sin precedentes para predecir trastornos del proceso de envejecimiento cerebral, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la enfermedad de Parkinson.

La ELA es degenerativa de tipo neuromuscular, afecta principalmente a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años y produce una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal. Es responsable de una de cada 100 mil muertes en las personas mayores de 20 años. La enfermedad de Parkinson es neurodegenerativa y propia de personas de edad avanzada, aunque existen forma de inicio juvenil. Se caracteriza por la lentitud de los movimientos voluntarios, la ausencia de movimiento, rigidez muscular y temblores. Afecta aproximadamente a 2 de cada mil personas.

Actualmente, un campo del desarrollo neuronal estudia los procesos por los cuales las células nerviosas o neuronas envían prolongaciones a los lugares correctos para comunicarse con otras neuronas. Estas prolongaciones, llamadas axones, a menudo siguen caminos muy precisos dentro del sistema nervioso, establecen contacto con otras células vecinas y a través de ellos viajan los impulsos nerviosos. Cómo se las ingenian para encontrar su camino con tanta precisión permanece aún en el misterio.

Lo cierto es que existe una vía para guía de axones, un complejo conjunto de señales químicas que interconecta a las neuronas durante el desarrollo fetal, además de mantener y reparar las conexiones cerebrales durante toda la vida. Los investigadores estadounidenses estudiaron variaciones comunes dentro de los genes relacionados con la vía para guía de axones e identificaron distintos grupos de variaciones que predecían un mayor riesgo de sufrir ELA o Parkinson. Ciertas de las variaciones halladas, juntas, predecían dos mil veces más riesgo que el promedio de las personas de sufrir ELA. Otras variaciones, reunidas, predecían casi 400 veces más riesgo de sufrir la enfermedad de Parkinson.

Además, notaron que mientras el 50 por ciento de la vía genética que predice las enfermedades de ELA o Parkinson son comunes, hay también variaciones específicas en los genes para cada enfermedad. Esto explicaría las similitudes y diferencias que se observan en personas con estas enfermedades, o los agrupamientos de estos trastornos que a veces ocurren entre poblaciones o familias aisladas.

El estudio fue llevado a cabo principalmente por Demetrius Maraganore, neurólogo de la Clínica Mayo e investigador principal, y un equipo de colegas que recibió el apoyo bioinformático de Spiridon Papapetropoulos y Lina Shehadeh, de la Escuela de Medicina Miller, en la Universidad de Miami.

Los investigadores obtuvieron los resultados mediante el análisis de conjuntos de datos públicos sobre variaciones completas del genoma en personas afectadas por ELA, enfermedad de Parkinson y gente sin trastornos neurológicos. Esos conjuntos de datos fueron publicados hace poco tiempo por el Instituto Coriell y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. Para el estudio , desarrollaron y aplicaron un abordaje de vías genómicas a dichos datos.

“La amplitud de los efectos observados y su significado estadístico no tienen precedentes en el estudio de los trastornos del proceso de envejecimiento cerebral” dijo Timothy Lesnick, bioestadístico de la Clínica Mayo. Lesnick atribuye el éxito que lograron al abordaje de vías genómicas que desarrollaron. “Ahora debemos desarrollar un mejor mapa de las variaciones génicas dentro de la vía de guía de axones para estudiar y comparar las variaciones génicas en diversas poblaciones y enfermedades propias del envejecimiento general”, añade.

La ELA ocasiona la degeneración de las células nerviosas en algunas zonas del cerebro y la médula
espinal que controlan los músculos voluntarios de la persona. Los doctores Eric Sorenson y Eric
Ahlskog, neurólogos de la Clínica Mayo especializados en ELA y trastornos del movimiento, concuerdan en que los impedimentos en la interconexión neuronal y la reparación son causas factibles para la ELA y la enfermedad de Parkinson. Y también en que es necesario investigar más para continuar avanzando en esta modalidad de trabajo.

Por su parte, John Henley, neurocientífico de la Clínica Mayo, experto en interconexiones neuronales y procesos de reparación, imagina experimentos en células cultivadas y animales modelo para definir los objetivos de tratamiento más importantes dentro de la vía de guía de axones.

El enfoque de la vía de axones constituye un nuevo paradigma con relación a los estudios previos de genes. Los estudios genéticos tradicionales habían descubierto mutaciones en un sólo gen que causan la enfermedad de Parkinson sólo en familias aisladas, o identificado variantes comunes en un gen sólo débilmente asociadas con la enfermedad y que eran inconsistentes a través de distintas poblaciones.

Pero en junio del año pasado, los investigadores de la Clínica Mayo encontraron, examinando una gran agrupación de genes relacionados, patrones que hacían que una persona tuviera 90 veces más probabilidad que el promedio de desarrollar Parkinson. La envergadura de los efectos que observaron para genes dentro de una misma vía y la significación estadística de los modelos predictivos fue ya entonces sin precedentes.

La suma de pequeños efectos a partir de muchos genes de una misma vía biológica puede ser la clave para comprender muchas enfermedades humanas, incluyendo al Alzheimer, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes, las dependencias del alcohol y la nicotina, y muchos tipos de cáncer.

Con el nuevo estudio recientemente publicado en la revista PLoS ONE, los científicos de la Clínica Mayo ampliaron sus descubrimientos a la ELA, afección en la que observaron efectos mayores.

Maraganore explica que el objetivo de estas investigaciones es predecir, evitar y detener los trastornos del proceso de envejecimiento cerebral. Imagina un día en el cual puedan realizar un simple examen de sangre para predecir si una persona corre riesgo de desarrollar algún trastorno del proceso de envejecimiento cerebral, mediante el estudio de variaciones génicas comunes. Si lo lograran, en las personas con alto riesgo podría evitarse la enfermedad, hacerla más lenta o detener su avance con el desarrollo de fármacos para la vía génica específica de la enfermedad. Un enfoque para la investigación que sin duda promete notables resultados.

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13 de junio de 2008 - Posted by | Blogroll

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